Charcot-Marie-Tooth hastalığı hangi doktora gidilir? Belirtileri ve nedenleri

Charcot-Marie-Tooth hastalığı için öncelikle şu uzmanlara başvurabilirsiniz: Nörolog ya da Ortopedi Doktoru. Emin olamıyorsanız aile hekiminiz ilk değerlendirmeyi yapıp sizi doğru branşa yönlendirebilir.

Sık görülen belirtiler: yüksek ayak kemeri, çekiç parmak; sık ayak burkulması, takılıp düşme; ayak bileğini yukarı kaldırmada güçlük (düşük ayak); baldırlarda incelme; el kaslarında güçsüzlük; ayaklarda uyuşma. Belirtiler kişiden kişiye değişir; tanı için hekim muayenesi gerekir.

Sinir hasarı yapabilen bazı ilaçları (bazı kemoterapiler) hekiminize bildirmeden kullanmayın.

En sık nedenler: sinir kılıfı ya da sinir lifini etkileyen gen mutasyonları (en sık PMP22). Kesin nedeni hekim muayenesi belirler.

Kesin tedavisi yoktur; fizik tedavi, ortezler ve gerektiğinde ayak cerrahisiyle işlev korunur.

Daha sık görüldüğü durumlar: ailesinde CMT olanlar.

EMG ve genetik testlerle konur.

Aile genetik danışmanlığı

Ailede benzer ayak yapısı ve yürüme sorunu olanları not edin. Fizik tedavi egzersizlerini düzenli yapın. Charcot-Marie-Tooth hastalığı için Nörolog ya da Ortopedi Doktoru bölümüne başvurabilirsiniz. Şu soruya yanıtınız evetse beklemeden 112’yi arayın: “Hızla ilerleyen güçsüzlük ya da tek taraflı bulgu varsa başka nedenler araştırılmalıdır.”

Çoğu hasta ömür boyu yürüyebilir; ortezler yardımcı olur.

Şu sorulardan birine yanıtınız evetse vakit kaybetmeden 112’yi arayın: “Hızla ilerleyen güçsüzlük ya da tek taraflı bulgu varsa başka nedenler araştırılmalıdır.” “Bilinç bulanıklığı, bayılma ya da uyandırmakta zorlanma var mı?” “Yüzde kayma, konuşma bozukluğu ya da kol/bacakta ani güçsüzlük var mı?” “Dinlenirken bile nefes almakta zorlanıyor musunuz?”

Yüksek ayak kemeri ve sık burkulmada nöroloji doktora görünün.