Down sendromu ve sık kromozom anomalileri
Down sendromu en sık görülen kromozom anomalisidir; büyük çoğunluğu mayotik ayrılmama sonucu serbest trizomi 21’dir, daha az sıklıkla translokasyon ve mozaisizm görülür. Anne yaşı arttıkça risk artar. Prenatal taramada ikili-üçlü-dörtlü test, ense saydamlığı ve hücresiz DNA testi kullanılır.
- Ders
- Pediatri
- Dönem
- Dönem 3–6
- TUS bölümü
- Klinik Tıp Bilimleri
- İngilizcesi
- Down syndrome
Kromozom anomalileri
| Sendrom | Karyotip | Ana bulgular |
|---|---|---|
| Down | Trizomi 21 | Hipotoni, epikantus, tek palmar çizgi, AV kanal defekti, duodenal atrezi |
| Edwards | Trizomi 18 | Üst üste binen parmaklar, sallanan sandalye ayak, mikrognati |
| Patau | Trizomi 13 | Holoprosensefali, yarık dudak-damak, polidaktili, kutis aplazi |
| Turner | 45,X | Kısa boy, pterjium koli, aort koarktasyonu, at nalı böbrek, primer amenore |
| Klinefelter | 47,XXY | Uzun boy, küçük testis, jinekomasti, infertilite |
Down sendromunda izlem
- Doğuşta ekokardiyografi (AV septal defekt en tipik).
- Hipotiroidi, işitme ve görme taramaları düzenli yapılır.
- Lösemi (AML-M7 ve ALL) ve erken Alzheimer riski artmıştır.
- Atlanto-aksiyel instabilite ve Hirschsprung hastalığı sıklığı artmıştır.
- İkinci trimester taramasında AFP ve östriol düşük, hCG ve inhibin A yüksektir.
Sınavda nasıl sorulur? TUS tarzı sorular
Komite sınavları ve TUS’ta bu konunun sorulduğu tarzda özgün sorular. Önce cevabı kendin düşün.
Pediatri: çoktan seçmeli TUS soruları → Deneme sınavı
Klinik bağlantı: ilgili hastalıklar
Hastalık sayfalarının altındaki “Klinik özet” bölümlerinde tanı, ayırıcı tanı ve TUS soruları bulunur.
İlgili konular
Tıp sözlüğünde
Standart tıp ders kitapları ve güncel uluslararası kılavuzlar esas alınarak hazırlanmıştır. Son güncelleme: . Hata bildirmek için: iletişim.
Bu sayfa tıp öğrencileri için eğitim amaçlı bir özettir; ders kitabı ve güncel kılavuzların yerini tutmaz. Hasta için tanı ya da tedavi önerisi değildir.