Galaktozemi hangi doktora gidilir? Belirtileri ve nedenleri
Galaktozemi, süt şekerinin (laktoz) bir parçası olan galaktozun parçalanamadığı kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Bebek anne sütü ya da normal mama almaya başlayınca kusma, sarılık, karaciğer büyümesi, kilo alamama ve ağır enfeksiyonlar gelişebilir. Erken tanı ve galaktozsuz beslenme hayat kurtarır.
Galaktozemi için hangi bölüme (doktora) gidilir?
Önce 112’yi arayın. Sonraki takip için: Çocuk Doktoru. Emin değilseniz aile hekiminiz sizi doğru branşa yönlendirir.
Galaktozemi belirtileri nelerdir?
- Beslenmeye başladıktan sonra kusma
- Sarılık
- Kilo alamama, emme isteksizliği
- Karaciğer büyümesi
- Uyku hali
- Gözde katarakt
Galaktozemi neden olur?
Galaktozemi şikâyetinin en sık nedenleri aşağıdadır. Kesin nedeni ancak hekim muayenesi belirler.
- 1GALT enziminin kalıtsal eksikliği
Ne zaman acil? Hemen 112’yi arayın
- Yenidoğanda sarılıkla birlikte kusma, uyku hali ya da beslenmeme mi var? Hemen başvurun.
- Bilinç bulanıklığı, bayılma ya da uyandırmakta zorlanma var mı
- Yüzde kayma, konuşma bozukluğu ya da kol/bacakta ani güçsüzlük var mı
- Dinlenirken bile nefes almakta zorlanıyor musunuz
Evde ilk yapılabilecekler
- Tanı konursa hekiminizin önerdiği özel mamaya hemen geçin.
Yapılmaması gerekenler
- Tanı konan bebeğe anne sütü ya da standart mama vermeyin; beslenme planını metabolizma ekibi yapar.
Şu durumlarda doktora görünün
- Şüphede hemen çocuk acil
Galaktozemi nasıl geçer?
Ömür boyu galaktozsuz beslenmeyle akut sorunlar önlenir; uzun dönem gelişim takibi yapılır.
Galaktozemi kimlerde görülür?
- Akraba evliliği yapan ailelerin bebekleri
Galaktozemi nasıl teşhis edilir?
Yenidoğan taraması ve enzim testleriyle konur.
Korunmak için neler yapılabilir?
- Erken tanı ve diyet
Şehrinizde çocuk doktoru bulun
Galaktozemi şikâyetiniz için şehrinizdeki çocuk doktorları.
Şöyle de soruluyor
Bu sayfa şu şikâyetlere de yanıt verir:
Sıkça sorulan sorular
Galaktozemi hangi doktora gidilir?
Galaktozemi için öncelikle şu uzmanlara başvurabilirsiniz: Çocuk Doktoru. Emin olamıyorsanız aile hekiminiz ilk değerlendirmeyi yapıp sizi doğru branşa yönlendirebilir.
Galaktozemi belirtileri nelerdir?
Sık görülen belirtiler: beslenmeye başladıktan sonra kusma; sarılık; kilo alamama, emme isteksizliği; karaciğer büyümesi; uyku hali; gözde katarakt. Belirtiler kişiden kişiye değişir; tanı için hekim muayenesi gerekir.
Galaktozemi durumunda neler yapılmamalı?
Tanı konan bebeğe anne sütü ya da standart mama vermeyin; beslenme planını metabolizma ekibi yapar.
Galaktozemi neden olur?
En sık nedenler: GALT enziminin kalıtsal eksikliği. Kesin nedeni hekim muayenesi belirler.
Galaktozemi nasıl geçer?
Ömür boyu galaktozsuz beslenmeyle akut sorunlar önlenir; uzun dönem gelişim takibi yapılır.
Galaktozemi kimlerde görülür?
Daha sık görüldüğü durumlar: akraba evliliği yapan ailelerin bebekleri.
Galaktozemi nasıl teşhis edilir?
Yenidoğan taraması ve enzim testleriyle konur.
Galaktozemi önlenebilir mi?
Erken tanı ve diyet
Bebeğim emmeye başlayınca kusmaya ve sararmaya başladı, ne yapmalıyım?
Tanı konursa hekiminizin önerdiği özel mamaya hemen geçin. Galaktozemi için Çocuk Doktoru bölümüne başvurabilirsiniz. Şu soruya yanıtınız evetse beklemeden 112’yi arayın: “Yenidoğanda sarılıkla birlikte kusma, uyku hali ya da beslenmeme mi var? Hemen başvurun.”
Galaktozemili bebek anne sütü alabilir mi?
Hayır; anne sütü laktoz içerdiği için özel mama kullanılır.
Galaktozemi ne zaman acildir?
Şu sorulardan birine yanıtınız evetse vakit kaybetmeden 112’yi arayın: “Yenidoğanda sarılıkla birlikte kusma, uyku hali ya da beslenmeme mi var? Hemen başvurun.” “Bilinç bulanıklığı, bayılma ya da uyandırmakta zorlanma var mı?” “Yüzde kayma, konuşma bozukluğu ya da kol/bacakta ani güçsüzlük var mı?” “Dinlenirken bile nefes almakta zorlanıyor musunuz?”
Galaktozemi için ne zaman doktora görünmeliyim?
Şüphede hemen çocuk acil doktora görünün.
Benzer şikâyetler ve hangi doktora gidileceği
Kaynaklar
Bu sayfa, aşağıdaki resmî ve tarafsız kurumların yayımladığı güncel bilgiler ve yayın ilkelerimiz esas alınarak hazırlanmıştır. Son güncelleme: . Hata bildirmek için: iletişim.
Bu araç tıbbi tanı koymaz ve hekim muayenesinin yerini tutmaz. Acil bir durum olduğunu düşünüyorsanız 112’yi arayın. Zehirlenmelerde 114 Ulusal Zehir Danışma Merkezi’ni arayabilirsiniz.