Fenilketonüri hangi doktora gidilir? Belirtileri ve nedenleri
Fenilketonüri, vücudun proteinlerde bulunan fenilalanin adlı amino asidi parçalayamadığı kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Tedavi edilmezse biriken fenilalanin beyin gelişimine kalıcı zarar verir. Türkiye’de akraba evliliği nedeniyle görece sık görülür ve yenidoğan topuk kanı taramasıyla erken saptanır. Doğumdan sonraki ilk haftalarda başlanan özel diyetle çocuklar normal gelişebilir.
Fenilketonüri için hangi bölüme (doktora) gidilir?
Fenilketonüri için öncelikle şu uzmanlara başvurabilirsiniz: Çocuk Doktoru ya da Diyetisyen. Emin değilseniz aile hekiminiz sizi doğru branşa yönlendirir.
Fenilketonüri belirtileri nelerdir?
- Taramayla erken saptandığında belirti yoktur
- Tedavisiz bebeklerde gelişme geriliği
- Küf ya da fare benzeri koku
- Açık renk ten ve saç, egzama
- Nöbetler ve davranış sorunları
Fenilketonüri neden olur?
Fenilketonüri şikâyetinin en sık nedenleri aşağıdadır. Kesin nedeni ancak hekim muayenesi belirler.
- 1Fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliğine yol açan kalıtsal gen değişikliği
- 2Her iki ebeveynin taşıyıcı olması
- 3Akraba evliliğinde daha sık
Ne zaman acil? Hemen 112’yi arayın
- Topuk kanı taramasından çağrı aldınız mı? (beklemeden başvurun)
- Bebekte nöbet ya da gelişim geriliği var mı
- Bilinç bulanıklığı, bayılma ya da uyandırmakta zorlanma var mı
- Yüzde kayma, konuşma bozukluğu ya da kol/bacakta ani güçsüzlük var mı
- Dinlenirken bile nefes almakta zorlanıyor musunuz
Evde ilk yapılabilecekler
- Yenidoğan taraması için yapılan çağrılara hemen yanıt verin.
- Tanı alan çocukta diyeti metabolizma ekibiyle titizlikle uygulayın.
Yapılmaması gerekenler
- Diyeti kendi başınıza gevşetmeyin.
- Aspartam (tatlandırıcı) içeren ürünleri kullanmayın.
Şu durumlarda doktora görünün
- Topuk kanı sonucu şüpheli geldiğinde
- Gebelik planlayan fenilketonürili kadınlarda gebelik öncesi
Fenilketonüri nasıl geçer?
Ömür boyu sürer; protein ve fenilalanin kısıtlı özel diyet, özel mamalar ve bazı ilaçlarla kontrol edilir. Gebelikte kan düzeylerinin kontrolü bebek sağlığı için kritiktir.
Fenilketonüri tedavisinde uygulanan yöntemler
Aşağıdaki yöntemlerin nasıl yapıldığını, ne kadar sürdüğünü ve şehrinizde hangi hekimlerin uyguladığını görebilirsiniz. Size uygun olana hekiminiz muayeneden sonra karar verir.
Fenilketonüri kimlerde görülür?
- Akraba evliliğinden doğan bebekler
- Ailesinde fenilketonüri olanlar
Fenilketonüri nasıl teşhis edilir?
Yenidoğan topuk kanı taraması ve kanda fenilalanin düzeyi ölçümüyle konur.
Korunmak için neler yapılabilir?
- Genetik danışmanlık; yenidoğan taraması ile erken tanı.
Şehrinizde çocuk doktoru bulun
Fenilketonüri (PKU) şikâyetiniz için şehrinizdeki çocuk doktorları.
Şöyle de soruluyor
Bu sayfa şu şikâyetlere de yanıt verir:
Sıkça sorulan sorular
Fenilketonüri hangi doktora gidilir?
Fenilketonüri için öncelikle şu uzmanlara başvurabilirsiniz: Çocuk Doktoru ya da Diyetisyen. Emin olamıyorsanız aile hekiminiz ilk değerlendirmeyi yapıp sizi doğru branşa yönlendirebilir.
Fenilketonüri belirtileri nelerdir?
Sık görülen belirtiler: taramayla erken saptandığında belirti yoktur; tedavisiz bebeklerde gelişme geriliği; küf ya da fare benzeri koku; açık renk ten ve saç, egzama; nöbetler ve davranış sorunları. Belirtiler kişiden kişiye değişir; tanı için hekim muayenesi gerekir.
Fenilketonüri durumunda neler yapılmamalı?
Diyeti kendi başınıza gevşetmeyin. Aspartam (tatlandırıcı) içeren ürünleri kullanmayın.
Fenilketonüri neden olur?
En sık nedenler: fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliğine yol açan kalıtsal gen değişikliği; her iki ebeveynin taşıyıcı olması; akraba evliliğinde daha sık. Kesin nedeni hekim muayenesi belirler.
Fenilketonüri nasıl geçer?
Ömür boyu sürer; protein ve fenilalanin kısıtlı özel diyet, özel mamalar ve bazı ilaçlarla kontrol edilir. Gebelikte kan düzeylerinin kontrolü bebek sağlığı için kritiktir.
Fenilketonüri kimlerde görülür?
Daha sık görüldüğü durumlar: akraba evliliğinden doğan bebekler; ailesinde fenilketonüri olanlar.
Fenilketonüri nasıl teşhis edilir?
Yenidoğan topuk kanı taraması ve kanda fenilalanin düzeyi ölçümüyle konur.
Fenilketonüri önlenebilir mi?
Genetik danışmanlık; yenidoğan taraması ile erken tanı.
Topuk kanından fenilketonüri çıktı, ne yapmalıyım?
Yenidoğan taraması için yapılan çağrılara hemen yanıt verin. Tanı alan çocukta diyeti metabolizma ekibiyle titizlikle uygulayın. Fenilketonüri için Çocuk Doktoru ya da Diyetisyen bölümüne başvurabilirsiniz. Şu soruya yanıtınız evetse beklemeden 112’yi arayın: “Topuk kanı taramasından çağrı aldınız mı? (beklemeden başvurun)”
Fenilketonüri tedavi edilmezse ne olur?
Kalıcı zihinsel gerilik ve nöbetler gelişebilir; erken diyetle önlenebilir.
Fenilketonürili çocuk ne yiyebilir?
Proteinli besinler kısıtlanır; diyet listesi metabolizma diyetisyeniyle hazırlanır.
Fenilketonüri ne zaman acildir?
Şu sorulardan birine yanıtınız evetse vakit kaybetmeden 112’yi arayın: “Topuk kanı taramasından çağrı aldınız mı? (beklemeden başvurun)” “Bebekte nöbet ya da gelişim geriliği var mı?” “Bilinç bulanıklığı, bayılma ya da uyandırmakta zorlanma var mı?” “Yüzde kayma, konuşma bozukluğu ya da kol/bacakta ani güçsüzlük var mı?” “Dinlenirken bile nefes almakta zorlanıyor musunuz?”
Fenilketonüri için ne zaman doktora görünmeliyim?
Topuk kanı sonucu şüpheli geldiğinde; Gebelik planlayan fenilketonürili kadınlarda gebelik öncesi doktora görünün.
Fenilketonüri ile ilgili tahlil, tetkik ve terimler
Doktorunuzun isteyebileceği tahliller ve tetkikler ne anlama gelir? Tıp sözlüğünde sade Türkçe açıklamalar:
Benzer şikâyetler ve hangi doktora gidileceği
Kaynaklar
Bu sayfa, aşağıdaki resmî ve tarafsız kurumların yayımladığı güncel bilgiler ve yayın ilkelerimiz esas alınarak hazırlanmıştır. Son güncelleme: . Hata bildirmek için: iletişim.
Bu araç tıbbi tanı koymaz ve hekim muayenesinin yerini tutmaz. Acil bir durum olduğunu düşünüyorsanız 112’yi arayın. Zehirlenmelerde 114 Ulusal Zehir Danışma Merkezi’ni arayabilirsiniz.